Son unas pruebas que se realizan a todos los RN pretérmino o a término, sanos o enfermos, para detectar precozmente metabulopatías e instaurar al RN el tratamiento precozmente. La realización temprana de esta prueba permite diagnosticar y poner tratamiento lo antes posible si se detecta alguna enfermedad y así se podrán evitar trastornos graves para el recién nacido.

        La primera prueba se realiza en el Hospital, antes del Alta de la maternidad, a partir de las 24-48 horas de vida: la detección de HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO (obligatoria) y ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES (es de carácter voluntario, la tienen que autorizar los padres).

        La segunda prueba se realiza entre el 5º y el 9º día: detección de FENILCETONURIA y otras HIPERFENILALANINEMIAS (obligatoria) y FIBROSIS QUÍSTICA (es de carácter voluntario, la tienen que autorizar los padres también).

        Se recoge la muestra en unas tarjetas absorbentes (Hipotiroidismo y Fenilcetonuria) y se manda en sobres, con los datos del niño, por valija a analizar al Centro de Metabulopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia (todos los de la Comunidad Valenciana).

        Los resultados los envían al domicilio familiar al cabo de 1 a 3 meses. Si en metabulopatías precisan más muestra o algún dato, se ponen en contacto con los padres.